"Det giver ekstra meget mening, når vi fanger dem, der er syge"

Klokken er 9.30, og hælprøver fra nyfødte er enten sendt med posten eller opsamlet rundtom i landet aftenen forinden af en bil fra Statens Serum Institut (SSI) eller af regionernes egne kørselsordninger. Dagens første prøver er klar til at blive analyseret på SSI i København.

Hælprøven eller PKU-prøven, som den også hedder, er en blodprøve fra hælen på nyfødte, der bliver taget 48-72 timer efter fødslen. 99 procent af alle nybagte forældre takker ja til prøven, som fra i år bliver analyseret for yderligere seks sjældne, medfødte sygdomme.

Dermed screener SSI danske spædbørn for i alt 25 alvorlige sygdomme. Sygdomme, der har det til fælles, at de kan give massive mentale og fysiske handicap, men som kan behandles, hvis de opdages i tide.

Antallet af daglige PKU-prøver varierer fra alt mellem 150 og mere end 300. Og det kan have ganske stor betydning for arbejdsdagen for bioanalytiker Kamilla Drewsen og hendes team i laboratoriesektionen Klinisk Massespektrometri under Afdelingen for Medfødte Sygdomme på SSI.

“Det kan virkelig mærkes de dage, vi får omkring 300 prøver, for vi skal have alle prøver mellem hænderne, alle prøver skal punches (udstanses), og mange ting skal dobbelttjekkes,” forklarer hun.

Med kemien i hænderne

Blandt de seks nye sygdomme, SSI screener for, er stofskiftesygdommen galaktosæmi. Hvis sygdommen ikke bliver opdaget i løbet af den første uge af barnets liv, kan den være dødelig på grund af lever- og nyreskader og blodforgiftning. Og det er blandt andet den og alle de andre metaboliske (stofskifte) sygdomme i screeningsprogrammet, Kamilla Drewsen skal til at teste dagens første prøver for.

“Det er denne her del af arbejdet, jeg allerbedst kan lide, fordi vi sidder med kemien i hænderne. Det er jo her, det bliver et håndværk,” siger hun.

I et stinkskab placerer Kamilla Drewsen en lille plastikplade med 96 huller (eller brønde, som de retteligt hedder). Hver brønd huser en lille blodrød filterpapircirkel, der går under navnet “spot”. Spottet er udstanset med en højteknologisk hullemaskine af det filterpapir, blodet fra hælprøven er dryppet på. Herefter tilsætter hun en væske til hver brønd med en multikanalpipette med otte spidser.

Væsken består bl.a. af kendte komponenter, der er nøjagtigt opmålte koncentrationer (interne standarder), som blandes med en opløsning, der bliver købt af et firma, der ikke oplyser, præcis hvad den indeholder. Herefter forsegler hun pladen med plastfolie og placerer den i en inkubator, der mest af alt ligner en lille mikrobølgeovn. Her bliver prøverne inkuberet ved 45 grader de næste 30 minutter under omrystning.

Formålet er at trække prøvematerialet fra de små blodspots ud i væsken, så hun kan arbejde videre med den
senere hen.

Tidlig diagnostik er afgørende

Selvom det ikke er til at se det, er Kamilla Drewsen, der selv er mor til to, yderst bevidst om, at prøverne i plastpladen kommer fra spædbørn.

“Man bliver jo på en eller anden måde hærdet, men jeg tænker da over, at prøverne kommer fra nyfødte. Men jeg prøver også at huske på, at det, at vi fanger sygdommene så tidligt her, har afgørende betydning for de her børns videre liv,” siger hun.

Når prøverne er færdige i inkubatoren, har Kamilla Drewsen nået sidste skridt i præanalysen. Væsken skal overføres til en ny plastplade, der dækkes med aluminiumsfolie, inden den sættes tilbage i inkubatoren. Derefter kan pladerne sættes ind i en HPCL-autosampler, der er tilkoblet tendem massespektrometri. En efter en prikker maskinen hul i folien, suger væsken op fra hver brønd og måler værdierne. Resultatet
må hun vente på til næste dag.

Ny metode banede vejen

Netop sygdommen galaktosæmi har tidligere været en del af det danske screeningsprogram, men blev taget ud af programmet, fordi den daværende analysemetode gav for mange falsk positive svar. Sidenhen har Dansk Center for Neonatal Screening på SSI udviklet en ny metode til at screene nyfødte for sygdommen.

En fremgangsmåde, der har vist sig at være både hurtigere, mere præcis og langt mindre ressourcekrævende, forklarer Marta Thorbek, der er akademisk medarbejder i afdelingen og selv har været med til at udvikle metoden.

“Metoden har været meget let at integrere i tandem massespektrometri-screeningen, som vi allerede bruger til at bestemme en lang række andre sygdomme, og derfor giver det god mening at teste for galaktosæmi, selvom den er sjælden,” siger hun og henviser til, at der fødes 1-2 børn med galaktosæmi om året.

Den dansk udviklede metode er derfor blevet patenteret, og flere andre lande viser ifølge Marta Thorbek interesse for at implementere den.

“Jeg bliver virkelig stolt over, at vi faktisk kan sige, at vi er førende laboratorium i verden på det her felt. Og vi mærker også stor interesse fra udlandet, efter at vi udgav en videnskabelig artikel om vores metode,” siger hun.

En rød prøve

Tilbage i laboratoriet tikker resultaterne ind i en computer, dagen efter at Kamilla Drewsen har kørt prøverne. Er der en, der skiller sig ud, fremhæver computeren prøven med enten gul eller rød farve. Afhængigt af hvor forhøjede værdierne er. Selvom det heldigvis hører til sjældenhederne, har Kamilla Drewsen selv oplevet at stå med en rød prøve – dog ikke pga. fund af galaktosæmi.

“Det er ret ambivalent, for jeg ønsker jo ikke nogen syge. Slet ikke af de her sygdomme. Men fagligt er det netop i de tilfælde, at jeg bliver bekræftet i, at vi gør en forskel. Det giver ekstra meget mening, når vi fanger dem, der viser tegn på, at de er syge, at vi kører så mange normale prøver, som vi gør,” siger hun.

Når en screening af et barns hælblodprøve indikerer, at barnet kan være sygt, punches to nye spots fra det PKU-kort, SSI har modtaget med den nyfødtes blod, og der køres en ny analyse i dobbeltbestemmelser. For nogle sygdomme bliver der foretaget en sekundær analyse, fordi instituttet i den første undersøgelse
ikke kan skelne imellem komponenter, der ligner hinanden. Hvis der er tegn på forhøjede værdier, ved man altså ikke, om det er en sygdomsrelevant komponent, der er forhøjet, eller noget, der ligner. Derfor er der behov for yderligere undersøgelser. For andre sygdomme foretages enkelte genetiske undersøgelser, før
en prøve svares ud med mistanke om sygdom.

Straks herefter kontakter SSI de relevante speciallæger, så de kan kontakte forældrene og igangsætte flere undersøgelser og relevant behandling af barnet.

70 børn ryger i livsvigtig behandling

På SSI har man ikke fundet nogle tilfælde af galaktosæmi, siden man i januar begyndte at teste for sygdommen. Men ifølge instituttet bliver omkring 70 børn fra screeningsprogrammet sat i livsvigtig behandling hvert år.

Kamilla Drewsen har en fortid på både Hvidovre Hospital og Rigshospitalet, hvor hun var i tættere kontakt med de patienter, hun nu screener, men aldrig møder. Patientkontakten kan hun godt komme til at savne af og til. Men hun har alligevel ikke svært ved at finde meningen med sit nuværende arbejde.

“Vi undersøger rigtig mange, og vi forventer ikke at finde noget hos langt de fleste. Men vi skal jo finde dem, der skiller sig ud. Og det er en stor tilfredsstillelse at kunne være med til at spotte de patienter i tide,” siger hun.