Vilma er én ud af 40.000-60.000

For de fleste førstegangsforældre er det svært at forberede sig på, hvad der venter efter fødslen. Men for forældreparret Sørine og Philip blev omvæltningen særligt stor.

Da datteren Vilma kom til verden en sommerdag i 2021 på Rigshospitalet, virkede hun til at begynde med både sund og rask. Derfor kunne den nybagte familie efter et døgns tid forlade hospitalet og vende hjem til deres lejlighed på Østerbro i København.

Men ved et rutinetjek et par dage senere kunne personalet på hospitalet konstatere, at Vilma havde en let gullig farve, der indikerede gulsot. Derfor blev de sendt hjem med en opfordring om at sikre datteren godt med lys og modermælk.

Komplet chok

Men som dagene gik, begyndte Vilma at gylpe meget efter hver amning, og hun havde fortsat en udtalt gullig farve. Derfor fik hun taget en måling, der viste, at mængden af bilirubin nu var så høj, at familien skulle indlægges på Rigshospitalet, så datteren kunne komme i lysterapi, ligesom det ihærdige forsøg på at pumpe mælk i hende fortsatte.

Men de kommende dage blev Vilma svagere og svagere. Hendes levertal blev dårligere. Og til Sørine og Philips store overraskelse var datterens tilstand pludselig så kritisk, at hun blev sendt direkte i respirator.

Galaktosæmi

• Galaktosæmi er en medfødt arvelig stofskiftesygdom, der skyldes en defekt i det enzym, der normalt nedbryder galaktosedelen i mælkesukker (laktose)
• Indtagelse af laktose, fx i modermælk eller produkter, der er baseret på komælk fører til ophobning af skadelige stoffer i kroppens celler, hvilket går ud over forskellige organer i kroppen 
• Nyfødte kan få livstruende leversygdom og blodforgiftning
• På længere sigt kan galaktosæmi være ledsaget af problemer med sprog, motorik og indlæring
• Sygdommen udvikler sig forskelligt fra person til person og rummer mange ubesvarede spørgsmål. Derfor kan det individuelle forløb ikke med sikkerhed forudsiges

Forekomst

• 1:40.000-1:60.000 nyfødte, dvs. 1-2 børn om året i Danmark
• Der er 82 patienter i Danmark

    

“Vi var i komplet chok. Det hele eskalerede så hurtigt. Personalet var hele vejen igennem topprofessionelle.
De tjekkede hende virkelig grundigt. Men vi havde ingen idé om, at det skulle vise sig at være så alvorligt,”  siger Philip og forklarer oplevelsen som dybt traumatisk.

“Vilmas lever var stort set stået af. Som forældre havde vi pludselig ingen funktion. Vi ventede bare på, at hun blev stabil,” forklarer Philip.

Da svaret på de mange undersøgelser kom, blev familien ramt af endnu et chok. Vilma led af den medfødte stofskiftesygdom galaktosæmi, der på daværende tidspunkt ikke var en del af screeningsprogrammet.

Sygdommen skyldes en defekt i det enzym, der normalt nedbryder galaktosedelen i laktose. Derfor vil indtagelse af laktose fx i modermælk føre til en ophobning af skadelige stoffer i kroppens celler, hvilket går ud over forskellige organer i kroppen. Det forklarede altså, hvorfor Vilmas tilstand var kraftigt forværret.

Livet med en sjælden diagnose

Galaktosæmi rammer omkring 1-2 nyfødte børn om året, og ifølge Statens Serum Institut lever 75 danskere på landsplan med sygdommen. En statistik, Vilma altså er blevet en del af.

I dag er hun to et halvt år, går i vuggestue og lever et liv, der på mange måder minder om hendes jævnaldrendes. Selv betegner Sørine og Philip Vilma som “heldig”. Men galaktosæmi udvikler sig vidt forskelligt og kan på længere sigt være ledsaget af problemer med blandt andet sprog, motorik og indlæring, ligesom det anslås, at ca. 2/3 af pigerne vil udvikle ovarieinsufficiens (tab af ovariefunktion).

Og uvisheden om, hvad fremtiden bringer for deres datter, fylder meget for forældreparret.

“Vi håber på det bedste. Men man skal ikke tænke alt for meget over fremtiden, så bliver det bare for svært,” siger Philip.

Screening giver vished

Parret har efter Vilmas fødsel fundet ud af, at de begge er bærere af sygdomsgenet. Galaktosæmi er nemlig en autosomal recessiv arvelig sygdom, hvilket betyder, at to raske forældre hver har en mutation for galaktosæmi. Dermed er der ved hver graviditet 25 procent risiko for, at barnet arver sygdommen. Philip og hans kone er derfor sidenhen blevet informeret om muligheden for prænatal diagnostik.

Enten ved en moderkagebiopsi i første trimester eller ved præimplantationsgenetisk diagnostik (ægsortering), hvis de en gang i fremtiden ønsker at udvide familien. Og parret ser det, at sygdommen nu også er blevet en del af screeningsprogrammet for nyfødte, som en stor gevinst.

“Screeningen havde nok ikke taget uvisheden om, hvad galaktosæmi kommer til at betyde for Vilma i fremtiden, fra os. Men vi var formentlig blevet skånet for den voldsomt traumatiske start, vi fik. Og den vil vi ikke ønske for nogen andre,” siger Philip.

Redaktionen er bekendt med familiens efternavne, men af hensyn til datteren ønsker de ikke at stå frem med fuldt navn.