I 2023 kom der omsider fart på - i foråret 2024 befinder flagskibet sig ved et vadested

Mange forhold er oppe i luften på deres arbejdsområde, men Lone Hedegaard og Martin Skygge tager det knusende roligt; Jo, der foregår forhandlinger mellem Sundhedsministeriet og Danske Regioner om den fremtidige organisering og finansiering af de nationale visioner for personlig medicin, nu hvor den tidligere hovedsponsor, Novo Nordisk Fonden, snart takker af.

Men det er ikke noget, de ha

r hverken indflydelse på eller viden om, samstemmer de. Lone Hedegaard, med titel af overbioanalytiker på Molekylær Medicinsk Afdeling (MOMA) på Aarhus Universitetshospital i Skejby, og Martin Skygge, chefbioanalytiker på Afdeling for Genomisk Medicin under Rigshospitalet, hvis vådlaboratorium har adresse på Kennedy Centret i Glostrup, er ledere på de to afdelinger, der står for at udføre de helgenomsekventeringer, som danske læger kan rekvirere i regi af Nationalt Genom Center (NGC).

De seneste år har de derfor været travlt beskæftiget med at integrere den store landsdækkende opgave i hver af deres respektive afdelinger, og nu er driften ved at bevæge sig ind i en mere forudsigelig gænge. Efter opstartsfasen med etableringen af selve infrastrukturen kom der i løbet af sidste forår omsider fart på rekvisitionerne. I skrivende stund oplyser tælleapparatet på NGC’s hjemmeside, at der nu forefindes tilsammen 28.240 helgenomsekventeringer i den nationale database.

“I 2023 kom der heldigvis rigtig gang i det, men vi når slet ikke de 60.000 sekventeringer inden 1. juli 2024, som var målet med bevillingen fra Novo Nordisk Fonden. Vi har også været nødt til at asfaltere, mens vi kørte, og der har været nogle bump på vejen. Det har ikke altid været de første tanker, vi havde, der er blevet til noget,” forklarer Lone Hedegaard, der var funktionsleder i afdelingen, da hendes afdeling i 2017 første gang hørte om planerne om at etablere et nationalt genomcenter.

Stordrift vs. nærhed

Martin Skygge kan tilsvarende rapportere “om mere skub i det”, nu hvor personalet er blevet fortrolige med processerne, og der er blevet oprustet gevaldigt på udstyrsfronten. Senest med Illuminas NovaSeq X Plus, der kan halvere sekventeringstiden fra to til én dag og håndtere et højere antal patientprøver end tidligere.

Udstyret er desuden gearet til undervejs at kunne spytte data ud til NGC’s kæmpe high performance-computer, der er placeret på Risø. Samme udstyr er taget i brug på MOMA.

“Nu ‘bor’ NGC sådan set inde i maven her på Afdeling for Genomisk Medicin, og vi følger selvfølgelig udviklingen med forhandlingerne på højere plan. Men først og fremmest fortsætter vi med at levere den diagnostik, vi er sat i verden for at lave,” konstaterer Martin Skygge. Status er, at Novo Nordisk Fondens bevilling på 1 mia. kr. udløber til sommer, selvom der dog er sikret fortsat finansiering af reagenserne til de oprindeligt planlagte 60.000 sekventeringer – et mål, som nu forventes nået i sommeren 2025.

Men fra 1. juli i år overgår driftsansvaret til regionerne, og det er netop en fordelingsnøgle for såvel økonomi som organisering og opgaveløsning, der har været genstand for forhandlinger mellem Sundhedsministeriet og Danske Regioner i flere måneder. Og det er i den forbindelse, at det er i spil at lade regionerne overtage opgaverne med helgenomsekventeringer. I det omfang de hver især er rustede til det.

Her står angivelige stordriftsfordele og ensartethed ved at bibeholde opgaven på de to speciallaboratorier i Aarhus og Glostrup over for en større nærhed til de behandlende læger samt muligheden for at opbygge og understøtte en faglig ekspertise regionalt.

Data for fremtidens patienter

Sideløbende afventer alle aktører på området en ny national strategi for personlig medicin. Den seneste udløb med udgangen af 2022, og indenrigs- og sundhedsminister Sophie Løhde har annonceret, at regeringen er i gang med at definere en ny. Den vil blive “ambitiøs”, lod hun forstå på årsmødet på Nationalt Genom Center i efteråret. Her gentog hun sine store forventninger til, at skræddersyede behandlinger baseret på kortlægning af patienters hele arvemasse vil kendetegne fremtidens sundhedsvæsen.

Under et besøg på NGC sidste forsommer citeres hun netop for, at det handler om at “udnytte data fra nutidens patienter til at hjælpe fremtidens patienter”, som det fremgår af en pressemeddelelse på centerets hjemmeside. Og den udlægning – at fokus er på fremtidens patienter – er måske mere retvisende end forestillingen om, at en helgenomudredning her og nu er lig med ny og mere effektiv behandling; det direkte kliniske udbytte for patienterne er for nuværende uafklaret. I et forskningsperspektiv rummer den hastigt voksende database derimod et endnu uanet potentiale; det hersker der konsensus om.

Analyseoverforbrug?

På det seneste er der dukket kritiske røster op, bl.a. i onlinemediet Altinget. Her anfægtede to forskere, henholdsvis Sara Green fra Københavns Universitet og Sarah Wadmann fra forskningsog analysecenteret VIVE, sidste efterår fx det regnestykke, at personlig medicin nødvendigvis fører til “mere sundhed for pengene”.

De advarer bl.a. mod en såkaldt “rebound effect”; at udgifterne til helgenomsekventeringer vil stige uforholdsvis meget – netop fordi de er blevet hurtigere, billigere og lettere tilgængelige. Risikoen er, at de dermed vil blive brugt i større omfang, end det er klinisk relevant. Under et åbent ekspertmøde i Folketingets Sundhedsudvalg i november sidste år advarede en paneldeltager, Anders Bojesen, tidligere cheflæge og nu selvstændig rådgiver inden for klinisk genetik, desuden mod at oversælge den nuværende betydning af personlig præcisionsmedicin på nogle “enkelte solstrålehistorier”, da “det kun er nogle ganske få procent”, der får ændret deres behandling efter en helgenomsekventering, som han sagde.

Han blev ikke direkte modsagt i sin vurdering af de øvrige – mere positivt indstillede – paneldeltagere. Eller af Bettina Lundgren, direktør for Nationalt Genom Center, der også var til stede.

Erfaringer indsamlet

Anders Bojesen anerkender dog, at det sagtens kan være en kæmpe fordel at kunne stille en diagnose baseret på en genanalyse; også selvom der endnu ikke findes nogen medicinsk behandling. Man bør bare være ærlig over for patienter og offentligheden, mener han.

Fra NGC lyder det, at man her ikke kan genkende Anders Bojesens estimat over det kliniske udbytte, men oplyser, at “datagrundlaget for danske patienter på nuværende tidspunkt er for spinkelt til at kunne sige noget om den fulde effekt af helgenomsekventering på tværs af regioner og sygdomsområder”.

NGC er dog i fuld gang med at offentliggøre en række “erfaringer med national implementering af helgenomsekventering”, som bygger på input fra specialistgrupper på hvert af de 17 sygdomsområder, der falder ind under NGC. Statusrapporterne indeholder imidlertid ingen angivelse af det kliniske udbytte, oplyser Peter Johansen, chefkonsulent i NGC.