Genkortlægning i græske isolater - Referat
Professor og ledende overlæge Michael B. Pedersen holdte et meget interessant foredrag omkring udredelelse af arvelige genetiske sygdomme i et isoleret ø-samfund i Grækenland.
Onsdag d. 2/3-16 havde vi fornøjelsen af at høre et meget interessant foredrag omkring forskellige genetiske isolator i et ø-samfund i Grækenland.
Michael B. Pedersen har i en årerække på 10 år været en del af en ekspedition, hvis formål har været at diagnosticere/udrede en gruppe mentalt retarderet mennesker på en ø-gruppe i Grækenland der hedder Fourni Øerne.
Disse øer er så isolerede, at selv ikke mange grækere kender til øerne.
I starten var det meget svært at komme så tæt på patienterne, så man kunne få lov til at undersøge dem. Det lykkedes dog gennem årene at komme meget tæt på befolkningen.
Alle patienter har gennem ekspeditionen frivilligt ladet sig undersøge samt fået taget blodprøver.
Michael samarbejdede med en nogle italienske forskere og de fik hurtig en mistanke til "Cohen Syndrom"
Cohen syndrom blev første gang beskrevet i 1973 af M. Michael Cohen, Jr. og medarbejdere.
Syndromet er kendetegnet ved specielle ansigtstræk, tynde spidse fingre og tæer, muskel slaphed, øjensymptomer, udviklingshæmning og fedme på kroppen, begyndende i barnealderen.
Man mener, at Cohen syndrom skyldes en genetisk fejl, som arves autosomalt recessivt.
Dvs. når begge forældre er bærere af den genetiske fejl, vil der ved hver fødsel være 25% sandsynlighed for at få et barn med syndromet.
Cohen syndrom forekommer lige hyppigt hos begge køn.
Det var en meget speciel oplevelse for ekspeditionen at være med til. De kom til nogle meget isolerede øer med en meget isoleret befolkning og dermed en del indavl.
Her skulle de hurtigst muligt opnå en tiltro fra befolkningen for at kunne undersøge dem og få taget deres blodprøver.
Blodprøverne blev analyseret i Athen. Derefter skulle de så fortælle befolkningen og øernes læger at det drejede sig om Cohen Syndrom.
Det blev en meget speciel oplevelse.
Det vidste sig nemlig, at hele befolkningen på øerne, selv lægerne, troede den høje forekomst af mentalt retarderet på øerne skyldtes alt det fisk der blev spist.
Det tog faktisk også lang tid for befolkningen at forstå hvorfor der var så mange mentalt retarderet mennesker på øerne og at det på ingen måde havde noget med det mad de indtog, men derimod en arvelig sygdom.
Der er ikke fundet nogen genetiske isolator i Danmark. Det er meget usandsynligt at finde et samfund her hjemme der er så isoleret, at sådan noget kan opstå.
Tak til de ca. 25 fremmødte medlemmer. Aftenen sluttede af med mad fra Fandanko.